– Kako je ovo moguće? -prokomentarisala je moja prijateljica dok nam se u parku približavao nepoznat, oniži crnomanjast par, vidno gojazan, koji je za ruku držao vitku plavu devojčicu sa očima boje neba.
-Mora da nije njihova-insistirala je prijateljica.
-Njihova je i moguće je-odgovorila sam, okretajući glavu na drugu stranu, jer me je obuzeo osećaj neprijatnosti zbog zadiranja u intimu nepoznatim ljudima. Krajičkom oka na drugoj strani igrališta za decu uhvatila sam majku u društvu dečaka sa Daunovim sidromom.
Ova naizgled naivna situacija u parku, podstakla me je da istražim temu i napišem tekst o genetici i prenatalnoj dijagnostici.
Geni su mač sa dve oštrice, donose benefite, ali i anomalije.
Ljudsko biće od roditelja nasleđuje 20 hiljada gena, polovinu nam daruje majka, a polovinu otac. Bezbroj je kombinacija, a neki geni su dominantniji u odnosu na ostale, ponekad preskači generaciju, pa se ispoljavaju na sledećoj.
Recimo, to objašnjava situaciju sa devojčicom i roditeljima u parku, kombinacija gena koje je to dete nasledilo iz možda daleke prošlosti, učinilo ju je vitkom plavušom, a njen izgled je sušta suprotnost od izgleda njenih roditelja.
Može se reći da je imala sreće, naravno pod uslovom da joj geni koje je ponela nisu doneli sklonost ka nekim bolestima, koje mogu biti najrazličitije od dijabetesa, povišenog krvnog pritiska, pa do sklonosti ka alkoholizmu ili nekom psihičkom oboljenju.
Mislite da stvari postaju „mračne“, tek sledi još mračniji deo. Sećate se dečaka sa početka teksta, on je imao manje sreće nego devojčica i rođen je sa mongoloizmom, poznatijim kao Daunov sindrom.
Ipak to ne znači da je ovaj poremećaj nasledio od roditelja ili predaka, najčešće mogoloizam nije nasledan već se stvara u ranoj deobi ćelija ploda, postoje vidovi ovog poremećaja koji su malom procentu od 3-4 posto nasledni.
Osobe koje imaju Dauna imaju četrdest i sedam hormozoma, umesto četrdeset i šest koliko ima svaki čovek, bez urođene anomalije.
Nažalost ovakav poremećaj donosi osim izmenjenih fizičkih karakteristika i otežanost kod intelektualnog razvoja, mnoštvo drugih zdravstvenih problema, a i životni vek je ovakvih osoba je kraći.
Medicina je dovoljno uznapredovala da ovakav poremećaj detektuje u prvih nekoliko meseci trudnoće, a razvojem ninvazivne prenatalne dijagnostike i nakon navršenih 10 nedelja drugog stanja.
Neinvazvni prenatalni test, još uvek novina kod nas, na zapadu se koristi godinama unazad i daje odlične rezultate u otkrivanju mongoloizma u ranoj trudnoći.
Ova metoda ima prednosti u odnosu na ustaljene metode provera na anomalije u domaćem zdravstvu, zato što nema rizika po zdravlje majke i život ploda.
Ukoliko imate više od 3 i po decenije života, postoji veća verovatnoća da rodite dete sa ovom anomalijom, a samim tim je za vas najbolji i najbezbedniji način provere, da se podvrgnete neinvazivnom prenatalnom testu.
Dovoljan je mali uzorak krvi majke da bi se izvršio precizan uvid u genetsku sliku ploda, a na rezultate se ne čeka dugo kao što je slučaj sa invazivnim metodama, poput amniocentece i kordeocenteze i samo testiranje se vrši u mnogo ranijoj trudnoći.
Takođe, ukoliko već znate da postoje u vašoj familiji neke nasledne bolesti, imali ste pobačaje ili ste se podvrgli veštačkoj oplodnji, svakako da je dobro i poželjno da uradite ovaj test.
Blizanci su dupla radost u porodici, ali sama trudnoća je rizičnija od one kada se isčekuje jedna beba, pa je i sama prenatalna dijagnostika složenija. Ovakvi testovi mogu otkriti široku lepezu anomalija koje se mogu javiti kod blizanačkih trudnoća.
